Khám Phá Những Nghiên Cứu Đột Phá Về Y Học Di Truyền Tại ISPD 2026

Diễn ra từ ngày 7 đến 9 tháng 7, Hội nghị Quốc tế lần thứ 30 về Chẩn đoán và Điều trị Tiền sản (ISPD 2026) là một trong những diễn đàn hàng đầu thế giới trong lĩnh vực chẩn đoán tiền sản, y học bào thai và di truyền. Sự kiện này thu hút sự tham gia của các chuyên gia và bác sĩ hàng đầu nhằm chia sẻ những tiến bộ và cập nhật mới nhất trong lĩnh vực này. Tại Sao Nước Chanh Buổi Sáng Lại Hỗ Trợ Giảm Cân Hiệu Quả? Thói Quen Vận Động: Chìa Khóa Để Tăng Tuổi Thọ

Gene Solutions đã tổ chức một phiên hội thảo chuyên đề (Industry Symposium) cùng với một phiên báo cáo khoa học (Scientific Session) và có năm công trình nghiên cứu được chọn để trình bày. Trong đó, có hai báo cáo trực tiếp (Oral Presentations) và ba báo cáo poster (Scientific Posters). Gene Solutions nổi bật với số lượng nghiên cứu được chọn trình bày tại hội nghị này.

Cung Cấp Bằng Chứng Từ Châu Á Trong Y Học Tiền Sản

Phiên hội thảo có chủ đề “Advancing Prenatal Screening: Validation and Clinical Utility of Integrated Non-Invasive Testing with Focus on Carrier Screening and Single-Gene Disorders” đã thu hút sự quan tâm lớn. Gene Solutions cùng các chuyên gia quốc tế đã thảo luận về các xu hướng mới trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), từ việc sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể đến việc đánh giá các nguy cơ di truyền toàn diện hơn. Một nghiên cứu đáng chú ý được thực hiện trên 225.092 phụ nữ mang thai tại sáu quốc gia châu Á, đưa ra mô hình tích hợp sàng lọc người lành mang gen bệnh vào quy trình NIPT thường quy. Nghiên cứu này đã thu thập dữ liệu từ tháng 2 năm 2025 đến tháng 2 năm 2026 tại các nước như Việt Nam, Philippines, Indonesia, Malaysia, Đài Loan và Ấn Độ, trở thành một trong những nghiên cứu lớn nhất tại châu Á trong lĩnh vực này.

Kết quả nghiên cứu cho thấy hơn 25% phụ nữ mang thai là người lành mang ít nhất một gen bệnh trong danh sách sàng lọc, điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc phát hiện sớm các nguy cơ di truyền và mở ra các hướng tiếp cận mới trong chăm sóc tiền sản. Tại Việt Nam, Gene Solutions đã tích hợp sàng lọc người lành mang gen bệnh vào quy trình triSure NIPT từ năm 2019, cung cấp cho thai phụ cơ hội tầm soát thêm 18 bệnh di truyền lặn phổ biến.

Thêm vào đó, các nghiên cứu mới về dấu ấn sinh học đa omics và ứng dụng dữ liệu DNA tự do trong máu (cfDNA) kết hợp với trí tuệ nhân tạo (AI) đã được trình bày nhằm dự đoán sớm các nguy cơ như đái tháo đường thai kỳ và sinh non, mở ra những tiềm năng mới cho NIPT trong tương lai.

Kích Thích Đổi Mới Trong Chẩn Đoán Ung Thư Phụ Khoa Với Giải Pháp Ít Xâm Lấn

Bên cạnh lĩnh vực tiền sản, Gene Solutions còn tổ chức một phiên báo cáo khoa học có tiêu đề “Minimally Invasive Endometrial Cancer Triage Using Methylation to Reduce Unnecessary D&C/Biopsies in TVUS High-Risk Patients”. Phiên thảo luận này tập trung vào nhu cầu lâm sàng chưa được đáp ứng trong việc đánh giá nguy cơ ung thư nội mạc tử cung. Các chuyên gia đã nhấn mạnh tầm quan trọng của phương pháp ít xâm lấn trong việc giảm thiểu các thủ thuật không cần thiết đối với những phụ nữ có triệu chứng xuất huyết tử cung bất thường hoặc có nguy cơ cao từ siêu âm đầu dò âm đạo (TVUS). Hiện nay, quy trình đánh giá thường kết hợp nhiều phương pháp như siêu âm đầu dò, lấy mẫu nội mạc tử cung và các thủ thuật khác, trong khi các phương pháp này có thể gây ra tác động không mong muốn cho bệnh nhân.

Tại hội nghị, các chuyên gia cũng đã trình bày về ứng dụng của xét nghiệm methyl hóa DNA trong việc phân loại nguy cơ ung thư nội mạc tử cung, với các kết quả lâm sàng cho thấy độ nhạy lên đến 90,2% và độ đặc hiệu đạt 96,2%. Phương pháp này hứa hẹn sẽ giúp bác sĩ đưa ra quyết định chính xác hơn và cắt giảm các thủ thuật không cần thiết ở nhóm bệnh nhân có nguy cơ thấp, đồng thời tích hợp các xét nghiệm sinh học phân tử vào quy trình chăm sóc sức khỏe phụ nữ hiện có.

Đáng chú ý, năm công trình nghiên cứu của Gene Solutions và Viện Di truyền Y học TP.HCM tại hội nghị đã đề cập đến nhiều chủ đề quan trọng như giải trình tự exome lâm sàng, sàng lọc Thalassemia, và độ hiệu quả lâm sàng của NIPT cùng các bất thường nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh.

Theo đại diện của Gene Solutions, tham gia ISPD 2026 không chỉ tạo cơ hội để đưa bằng chứng khoa học từ thực tế tại Việt Nam và châu Á ra thế giới, mà còn khẳng định vai trò ngày càng lớn của dữ liệu thực tế khu vực trong thúc đẩy y học chính xác. Gene Solutions cam kết tiếp tục hợp tác với các đối tác trong lĩnh vực y tế và nghiên cứu để phát triển các ứng dụng y học hệ gen và giải pháp chẩn đoán ít xâm lấn trong chăm sóc sức khỏe.

Gene Solutions