Khám Phá Tiềm Năng Y Học Chính Xác Qua Các Nghiên Cứu GEN Từ MEDLATEC
Những nghiên cứu gần đây đã cho thấy cách dữ liệu gen có thể cải thiện việc chẩn đoán và điều trị y tế, đặc biệt trong lĩnh vực y học chính xác.
Di truyền học và thực tiễn y tế hiện đại Hà Nội Giao Quyền Cho Sở Y Tế Đẩy Mạnh Thủ Tục Khám Chữa… Sự Kiện Đột Phá: Quỹ Bảo Hiểm Y Tế Hỗ Trợ Hàng Tỷ Đồng Ch… Chủ Đề Béo Phì và Tâm Lý Ở Học Sinh TPHCM: Những Biện Phá…
Hội nghị chuyên đề về Di truyền Y học và Hệ gen toàn quốc đã thu hút sự tham gia của nhiều chuyên gia hàng đầu trong nước và quốc tế. Một số tên tuổi nổi bật trong lĩnh vực này bao gồm GS.TS Trần Đức Phấn từ Việt Nam, GS. Yin-Hsiu Chien từ Châu Á – Thái Bình Dương, và các giáo sư từ các trường đại học danh tiếng như Pennsylvania, KU Leuven và Versailles.
Các đại diện tham dự hội nghị
Hội nghị này không chỉ có ý nghĩa quan trọng trong việc thúc đẩy nghiên cứu mà còn mở ra hướng mới trong việc tối ưu hóa các phương pháp chẩn đoán và điều trị các bệnh lý di truyền phức tạp.
Với chủ đề: “Hệ gen, Di truyền Y học và tiến bộ trong chẩn đoán, phòng chống và điều trị bệnh”, các nhà nghiên cứu và bác sĩ đã thảo luận nhiều chủ đề quan trọng như y học bào thai, hỗ trợ sinh sản, chẩn đoán bệnh di truyền, và y học tái tạo.
Trong đó, Hệ thống Y tế MEDLATEC đã giới thiệu 4 nghiên cứu chuyên sâu, do các chuyên gia tại Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC thực hiện, tập trung vào những tiến bộ trong thực hành xét nghiệm di truyền hiện tại.
Cải thiện chất lượng mẫu DNA để nâng cao hiệu quả xét nghiệm
Nghiên cứu đầu tiên mang tên “Đánh giá hiệu quả làm giàu cffDNA bằng hạt từ tính trong sàng lọc trước sinh NIPT”, được thực hiện bởi ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn và nhóm nghiên cứu, nhằm đánh giá hiệu quả việc làm giàu DNA thai (cffDNA) trong máu mẹ.
ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn – Trưởng Phòng Di truyền, MEDLATEC báo cáo tại hội nghị.
Nghiên cứu trên 142 mẫu cho thấy tỷ lệ DNA thai đã tăng lên 1,84 lần sau khi áp dụng kỹ thuật làm giàu. Kết quả này không chỉ cho thấy tiềm năng của việc cải thiện chất lượng mẫu mà còn hỗ trợ nâng cao tỷ lệ trả kết quả NIPT.
Phân tích dữ liệu di truyền từ 63.949 mẫu nhiễm sắc thể
Báo cáo thứ hai do ThS.BSNT Trần Hiền trình bày về “Đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể trong hơn 63.900 mẫu”. Nghiên cứu này đã phát hiện ra 86,16% mẫu có bộ nhiễm sắc thể bình thường, và chỉ ra nhiều vị trí đứt gãy đáng chú ý.
ThS.BSNT Trần Hiền chia sẻ kết quả nghiên cứu về nhiễm sắc thể tại MEDLATEC.
Nhóm nghiên cứu đã xác định được 1.126 vị trí đứt gãy, với 14 vị trí có tần suất cao. Kết quả này có thể cung cấp thông tin quan trọng phục vụ phân tích và tư vấn di truyền.
Mở rộng phát hiện bệnh ung thư di truyền thông qua NGS
Nghiên cứu tiếp theo do ThS.BSNT Phạm Minh Đức thực hiện, tập trung vào “Tỷ lệ các biến thể gen ung thư di truyền qua kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS)”. Nghiên cứu bao gồm 547 bệnh nhân và phát hiện tỷ lệ biến thể bệnh lý đáng kể.
Đáng chú ý, 87,5% biến thể P/LP không nằm trong nhóm gene BRCA1/2, chứng tỏ rằng phương pháp NGS có thể mở rộng khả năng đánh giá nguy cơ ung thư di truyền.
Khám phá dược di truyền thông qua gene CYP2C19
Báo cáo cuối cùng từ ThS. Phạm Trần Vũ Thư tập trung vào “Nghiên cứu tỷ lệ các biến thể gene CYP2C19 và kiểu hình chuyển hóa thuốc”. Kết quả cho thấy có sự đa dạng lớn trong khả năng chuyển hóa thuốc giữa các cá nhân, từ đó mở ra hướng đi mới trong dược di truyền.
Sự đa dạng biểu hiện của CYP2C19 cho thấy 62,58% người tham gia thuộc nhóm chuyển hóa trung gian hoặc kém, điều này có thể ảnh hưởng lớn đến quyết định điều trị.
Đưa dữ liệu xét nghiệm vào thực tiễn y học chính xác
Các báo cáo viên nhận chứng nhận từ Ban tổ chức.
Hệ thống Y tế MEDLATEC không chỉ cam kết cung cấp dịch vụ xét nghiệm chất lượng mà còn tích cực đầu tư cho nghiên cứu khoa học. Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC có khả năng thực hiện hơn 2.000 danh mục xét nghiệm, đáp ứng nhu cầu khám chữa bệnh ngày càng cao.
Việc tham gia vào hội nghị chuyên ngành không chỉ là cơ hội chia sẻ thành quả nghiên cứu mà còn khẳng định tiền đề để MEDLATEC hướng tới việc kết nối giữa xét nghiệm, nghiên cứu và thực hành lâm sàng. Điều này không chỉ nâng cao chất lượng chẩn đoán mà còn thể hiện cam kết của MEDLATEC trong việc áp dụng y học chính xác tại Việt Nam.
Bằng cách khai thác dữ liệu thực tế, MEDLATEC đang từng bước hiện thực hóa ước vọng đóng góp cho lĩnh vực y tế, với mục tiêu nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cho mỗi bệnh nhân.
MEDLATEC
Lưu ý: Nội dung mang tính tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán, thăm khám và điều trị y khoa chuyên nghiệp. Vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia y tế trước khi áp dụng.
