Khám Phá Đột Biến Gen Hiếm Gặp Khiến Trẻ Sơ Sinh Có Cơ Bắp Phi Thường

Liệu bạn có biết rằng một số trẻ sơ sinh có khả năng sở hữu cơ bắp phát triển hơn hẳn bình thường? Một trường hợp nổi bật tại tiểu bang Michigan (Mỹ) đã khiến cả gia đình và các chuyên gia phải ngạc nhiên. Cậu bé Liam Hoekstra, ở tuổi 5 tháng, đã thực hiện những động tác thể dục khó khăn mà không phải đứa trẻ nào cũng làm được.

Liam không chỉ đu mình trên xà đơn mà còn bắt đầu leo cầu thang một cách dễ dàng khi mới chỉ 9 tháng tuổi. Điều này khiến mẹ cậu nhận ra rằng con trai mình sở hữu một năng lực đặc biệt. Các bác sĩ xác định tình trạng của Liam là kết quả của đột biến gen myostatin, một loại đột biến được báo chí gọi là “gen Hercules” vì khả năng phát triển cơ bắp vượt trội của nó. Hành Vi Cảnh Báo Kiểm Tra CSGT Trên Facebook: Hậu Quả Đán… Thời Tiết Việt Nam Chao Đảo: Ba Cơn Bão Cùng Gia Tăng Cườ… Giả Kết Hôn Để Lừa Đảo: Câu Chuyện Liên Quan Đến Tiền Sín…

Cách đây 7 năm, một nghiên cứu tại Bệnh viện Charite ở Berlin đã gây chấn động với trường hợp tương tự. Tiến sĩ Markus Schuelke cùng nhóm nghiên cứu đã công bố về một bé trai sơ sinh có khối lượng cơ bắp cao gấp đôi bình thường ngay khi mới 6 ngày tuổi. Đến 4 tuổi rưỡi, cậu bé có thể giữ hai quả tạ 3 kg một cách dễ dàng, một khả năng hiếm có đối với trẻ cùng lứa.

Khi tìm hiểu về gia đình cậu bé, bác sĩ phát hiện nhiều người trong gia đình cũng có sức mạnh tương tự, như một người họ hàng có thể di chuyển những khối đá nặng. Phân tích di truyền cho thấy hiện tượng này bắt nguồn từ một đột biến gen duy nhất, ngăn chặn protein myostatin — yếu tố điều tiết sự phát triển cơ bắp.

Tham Nhập Vào Hành Trình Tìm Kiếm “Bộ Phanh” Cơ Bắp

Việc phát hiện “gen Hercules” đã khép lại hành trình dài tìm kiếm yếu tố kìm hãm sự phát triển cơ bắp. Trước đó, các nhà khoa học đã nghiên cứu các yếu tố thúc đẩy sự phát triển cơ bắp. Tuy nhiên, vào năm 1997, các nhà nghiên cứu tại Đại học Johns Hopkins đã khám phá ra một protein mới được gọi là GDF-8, tác động lớn đến sự phát triển cơ.

Khi nhóm nghiên cứu loại bỏ gen sản xuất protein này ở chuột, các nhóm cơ bắp của chúng đã phát triển gấp 2-3 lần so với bình thường. Protein này sau đó được gọi là myostatin, với vai trò điều tiết sự phát triển của cơ bắp, nhằm ngăn cản nó phát triển quá mức.

Giáo sư Dominic Wells từ Đại học Hoàng gia London từng chia sẻ rằng điều này là lý do khiến ông không có được thể hình như tài tử điện ảnh Arnold Schwarzenegger. Hiện tượng này cũng xuất hiện không chỉ ở người và chuột, mà còn ở loài chó đua whippet.

Các nghiên cứu cho thấy chó có đột biến này sẽ có cơ bắp phát triển và tốc độ chạy nhanh hơn, trong khi những con mang hai bản sao đột biến dễ bị co rút cơ và mất khả năng cạnh tranh.

Đột biến gen này ở con người vẫn rất hiếm, và các chuyên gia từ MedlinePlus Genetics cho biết tỷ lệ xuất hiện vẫn chưa được xác định, nhưng chưa ghi nhận tác động sức khỏe tiêu cực nào.

Tiến sĩ Lee Se Jin từ Đại học Johns Hopkins từng chỉ ra rằng trường hợp trẻ em Đức vào năm 2004 là một trong những ví dụ hiếm hoi về đột biến gen này mà ông ghi nhận trong quá trình nghiên cứu.

Bước Đột Phá Trong Nghiên Cứu Và Điều Trị

Sự hiếm gặp của đột biến này đã thu hút ngành dược phẩm tìm kiếm các loại thuốc ức chế myostatin để điều trị các bệnh lý teo cơ. Tuy nhiên, nhiều nỗ lực trong việc nghiên cứu thuốc này đã gặp phải thất bại trong suốt 20 năm qua.

Thí nghiệm lâm sàng đầu tiên với kháng thể MYO-029 đã không đạt được kết quả khả quan, mặc dù độ an toàn cao, nhưng không mang lại cải thiện nào về sức mạnh cơ bắp. Hàng loạt ứng viên thuốc tiếp theo cũng rơi vào cảnh tương tự trong nhiều năm.

Điều này chỉ thay đổi khi những loại thuốc giảm cân mới thuộc nhóm GLP-1 như semaglutide ra đời. Việc giảm cân có thể dẫn đến mất cơ nạc, đặc biệt đáng lo ngại đối với người già, tạo ra nhu cầu cần thiết cho các sản phẩm giúp bảo tồn khối mỡ.

Vào tháng 6 năm nay, nghiên cứu của Tiến sĩ Richard Pratley cho thấy rằng việc kết hợp thuốc tirzepatide và apitegromab giúp bảo tồn khối cơ nạc của người dùng, mặc dù đây chỉ là một thử nghiệm quy mô nhỏ. Kết quả này mở ra một tia hy vọng mới cho tương lai của nghiên cứu và điều trị bệnh teo cơ.

Như vậy, đột biến gen Hercules không chỉ là điểm nhấn của những đứa trẻ có sức mạnh phi thường, mà còn có thể trở thành nền tảng cho các phương pháp bảo vệ cơ bắp trong tương lai.